Condição rara é a principal causa de obesidade de origem genética e exige diagnóstico precoce para garantir melhor qualidade de vida aos pacientes
A Síndrome de Prader-Willi (SPW), popularmente chamada de síndrome da fome insaciável, é um distúrbio neurogenético raro provocado pela perda de função dos genes paternos localizados no cromossomo 15. Descrita pela primeira vez em 1956, a condição é considerada atualmente a principal causa de obesidade de origem genética.
Segundo informações da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPWBrasil), os primeiros indícios podem surgir ainda na gestação. Nessa fase, o bebê costuma apresentar poucos movimentos intrauterinos, e o acúmulo excessivo de líquido amniótico (polidrâmnio) pode servir de alerta para os profissionais de saúde. No parto, é comum que o recém-nascido apresente hipotonia generalizada — fraqueza muscular que pode dificultar o nascimento natural e exigir intervenção cirúrgica.
Nos primeiros dias de vida, os bebês afetados geralmente demonstram pouco interesse pela alimentação. “Com sucção ruim, preferem dormir a maior parte do tempo por causa da hipotonia (fraqueza muscular), que pode ser de leve a moderada, precisando de acompanhamento hospitalar intensivo que vai dos primeiros dias aos primeiros meses de vida. Contudo, essa hipotonia não é progressiva, melhorando geralmente após o oitavo mês de vida”, explica a Associação.
O diagnóstico inicial pode ser confundido com o de outras síndromes, o que retarda o início do tratamento, essencial para o desenvolvimento da criança. A SPWBrasil estima que um a cada 12 mil a 15 mil nascidos vivos apresente o distúrbio, sem distinção de sexo ou etnia. “O erro genético ocorre na hora da concepção”, acrescenta a entidade.
O diagnóstico definitivo requer testes genéticos específicos. O cariótipo, exame inicial, tende a apresentar resultado normal, mas o teste molecular (como o FISH ou o de metilação) é capaz de identificar a síndrome. Também é necessário coletar amostras sanguíneas dos pais para confirmação.
Sintomas e características
Na fase neonatal, os sinais mais frequentes incluem hipotonia, choro fraco, sono prolongado, dificuldade para sugar e engolir, criptorquidia (ausência dos testículos na bolsa escrotal), além de pele e cabelos mais claros, boca pequena voltada para baixo, olhos amendoados, refluxo, hipoglicemia e fronte estreita.
Com o passar dos meses e após a melhora da hipotonia, podem surgir atraso no desenvolvimento motor, problemas de fala e aprendizado, instabilidade emocional, baixa sensibilidade à dor, puberdade tardia, alterações hormonais, hiperfagia (fome exagerada), distúrbios do sono, obesidade precoce, baixa estatura, escoliose, problemas de visão e traços de autismo.
“É importante salientar que todas as características aqui descritas podem existir ou não em seu filho, pois variam muito de indivíduo para indivíduo. O grau de comprometimento motor e intelectual de quem tem a SPW é muito variável, e só um profissional poderá avaliar clinicamente uma suspeita e pedir exames para a confirmação da síndrome”, destaca a Associação.
As fases da doença
De acordo com a SPWBrasil, a fase inicial da SPW é marcada por baixo ganho de peso e estatura, exigindo atenção especial à nutrição do bebê. O fortalecimento muscular tende a melhorar por volta dos oito meses, quando a criança se torna mais desperta e o apetite aumenta gradualmente.
Entre 1 e 6 anos de idade, ocorre a transição para a segunda fase, caracterizada pelo início da obesidade. Nesse estágio, há atrasos no desenvolvimento neuromotor, dificuldades cognitivas e de fala, fome constante e pouca atividade física.
“Algumas crianças entre 3 e 5 anos podem desenvolver problemas de personalidade, como depressão, violência, alterações repentinas de humor, pouca interação com as outras pessoas, imaturidade, comportamento social inadequado, irritabilidade, teimosia, hábito de mentir, desobediência ou falta de cooperação, impulsividade, agitação, choro sem motivo aparente, rejeição a mudanças na rotina e obsessão por alguma ideia ou atividade.”
Apesar das limitações, muitas crianças com a síndrome apresentam habilidades cognitivas e traços afetivos marcantes. “Por outro lado, algumas costumam apresentar grande habilidade para montar quebra-cabeças e são muito amáveis, buscando constantemente carinho e toque na pele”, conclui a SPWBrasil.
Fonte: Portal Terra
