Um acesso excepcional
O caso do influenciador e piloto Lito Sousa, 59 anos, diagnosticado com doença de Creutzfeldt-Jakob, colocou em destaque a lentidão que pode ocorrer no diagnóstico e no tratamento de pacientes com doenças raras. Internado na UTI do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, ele recebeu em setembro de 2026 uma substância experimental após autorização da Anvisa. A mobilização de seguidores, autoridades e empresas acelerou a busca por uma alternativa, mas a situação também evidenciou desigualdades no acesso a terapias especializadas.
A entrada do produto no país envolveu articulação com a Receita Federal e transporte em helicóptero até o hospital. Embora a operação tenha demonstrado capacidade de resposta institucional, a autorização para importação não significa comprovação de segurança ou eficácia. Ainda não há evidências suficientes para afirmar que a substância ofereça benefício clínico ao paciente, e seu uso deve ser entendido como medida experimental, sujeita à avaliação médica e às cautelas próprias de tratamentos não consolidados.
Diagnóstico tardio e barreiras técnicas
Para pacientes com doenças raras, cada etapa do cuidado pode ser prolongada. No Rio de Janeiro, Ana Paula Soares, 49 anos, levou cerca de quatro anos para receber o diagnóstico de doença pulmonar intersticial com fibrose relacionada à síndrome antissintetase. O relato exemplifica como sintomas inespecíficos, baixa familiaridade de alguns profissionais com patologias pouco frequentes e a necessidade de exames especializados podem atrasar a identificação da condição.
A demora não se limita à consulta inicial. Depois do diagnóstico, o paciente pode precisar de encaminhamento a centros de referência, avaliação multidisciplinar e exames de alta complexidade. Quando há medicamento disponível no Brasil, sua aquisição ainda pode depender de critérios clínicos, disponibilidade operacional e análise técnica. Na prática, a existência de uma terapia no país não garante acesso rápido, uniforme ou gratuito.
Impacto econômico e responsabilidades públicas
Famílias que dependem do SUS podem precisar suportar deslocamentos longos, repetição de exames, perda de renda e grande desgaste administrativo. Em situações de urgência ou de tratamento de alto custo, o processo frequentemente inclui tramitações judiciais e campanhas públicas para arrecadação de medicamentos. Essas barreiras transformam a doença rara em um problema clínico, econômico e de equidade, com efeitos diretos sobre pacientes e cuidadores.
O episódio de Lito Sousa mostra como visibilidade e recursos extraordinários podem alterar a velocidade do atendimento, mas não deve ser confundido com um modelo replicável para a rede pública. O avanço para pacientes com doenças raras depende de diagnóstico mais precoce, regulação ágil de terapias experimentais, fortalecimento da atenção especializada e definição clara de responsabilidades entre União, estados e municípios. Sem esses mecanismos, casos de grande repercussão continuam evidenciando a distância entre a autorização de um tratamento e seu acesso efetivo pela população.
