Doutora em Saúde Pública, Dafne Horovitz explica que as doenças raras atingem 8% da população mundial
A expressão “doenças raras” faz vir à mente a noção de enfermidades que atingem pouquíssima gente. No entanto, a vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Dafne Horovitz, alerta que pelo menos 42 milhões de pessoas são afetadas por elas somente nos países da América Latina, na Espanha e em Portugal. Na lista de doenças raras estão enfermidades como a esclerose lateral amiotrófica, que afeta o físico Stephen Hawking, e a doença de Machado-Joseph, que acometeu o ator Guilherme Karam, morto em 2016. Dafne falou sobre o tema em palestra no Encontro Ibero Americano de Doenças Raras, realizado em outubro no Rio e organizado pelo Instituto Vidas Raras.
Qual é a definição de doença rara?
Varia de acordo com o país. Existe uma definição no Brasil de que é toda doença que acomete até 65 indivíduos em cada 100 mil.
O que seria mais desafiador: chegar ao diagnóstico de uma doença assim ou saber o que fazer com o diagnóstico em mãos?
As duas coisas são extremamente desafiadoras. Para fazer o diagnóstico, a tendência do médico é sempre considerar as condições mais frequentes antes de partir para as possibilidades menos comuns. Então existe uma estatística mundialmente conhecida que diz que as pessoas com doenças raras levam, em geral, vários anos para alcançar um diagnóstico. Chegar ao diagnóstico, mesmo sem ter o que fazer com ele, é muitas vezes um alívio. A pessoa passa a conhecer seus pares, outras famílias que têm alguém com o mesmo problema, algo hoje facilitado pelas redes sociais. Passada essa etapa, pacientes com doenças raras e seus familiares querem o que todo mundo quer: ter saúde e viver bem. O tratamento não necessariamente é remédio. Muitas vezes, pode consistir em saber a história natural dessa condição e tentar prevenir complicações. Às vezes, são coisas básicas: terapia de apoio, fisioterapia. Claro que nas doenças que não têm tratamento e que a piora é progressiva existe muita angústia. Há pesquisas científicas que levam a possíveis tratamentos, mas saber que isso pode não chegar a tempo é muito doído. Existe ainda luta por medicação de alto custo ou indisponível. E a luta para encontrar um médico, já que muitas doenças raras são pouquíssimo estudadas.
Nesse caso, o que se faz?
O indivíduo que tem uma doença rara e que não encontra nenhum especialista precisa, de fato, “seduzir” algum médico para que aprenda um pouco mais sobre ela para que possa ajudá-lo. Muitas vezes, os grandes especialistas em certas doenças raras são os próprios indivíduos que as têm e as famílias. Médico e paciente têm que trabalhar em parceria. Nunca teremos um especialista em doenças raras. Haverá especialista em uma doença específica. E são tantas…
O físico Stephen Hawking, que sofre de esclerose lateral amiotrófica, doença listada como rara – Matt Dunham/AP
A internet facilita a pesquisa?
Já tive paciente que, na primeira consulta, propus uma possibilidade de diagnóstico e, no mesmo dia, o pai varou a noite pesquisando. Esse pai entrou em contato com um centro de pesquisas estrangeiro e conseguiu fazer o exame que comprovou a doença. Tudo agora pode ser mais rápido.
Há algum país ou alguma região do mundo que você considera exemplo nessa área?
Não existe um lugar especificamente. Existem países com políticas de saúde mais organizadas, que têm mais recursos e que conseguem otimizar esses recursos. Nos países com menos recursos e menos gestão, tudo já é tão difícil para a população em geral que a pessoa que tem uma doença rara fica marginalizada. Teoricamente, o nosso sistema público de saúde é fantástico. O problema é que nem sempre ele funciona da maneira que deveria. Nós temos no Brasil uma política de doenças raras publicada em portaria. Mas, mesmo sendo um país com mais de 200 milhões de habitantes, temos até hoje somente sete centros credenciados para cuidar de doenças raras. E não sei quantos deles estão conseguindo fazer o que está escrito na política.
E existe uma polêmica em torno da judicialização da saúde. Como a senhora vê essa questão?
A judicialização acaba virando uma necessidade. Se você tivesse uma doença e soubesse de uma possibilidade de tratamento, não buscaria? É direito de todo mundo. Mas, claro, é uma aberração do sistema brasileiro, porque significa que há uma falta de resposta da esfera que deveria estar resolvendo o problema. Todo mundo perde com a judicialização: as medicações, quando disponíveis, acabam ficando mais caras; às vezes existem pessoas que conseguem ter acesso a elas, mas sem indicação, enquanto outras deveriam usá-las, mas não conseguem acesso. Todos nós perdemos, porque pagamos essa conta.
As pessoas têm o direito de pedir à Justiça para intervir e dar acesso aos remédios, mas, por outro lado, garantir esses medicamentos a todos poderia ser demais para o SUS. Como achar uma saída para isso?
saída é fortalecer e instituir de verdade essa política pública para doenças raras que já temos. O SUS tem uma política publicada em 2014 para dar atenção integral a elas. Precisamos de mais centros credenciados e remunerados para dar atenção multidisciplinar aos pacientes. As famílias devem cobrar não só a inserção dessa política de maneira correta, mas também a entrada dos medicamentos que ainda não estão no SUS por uma via que se chama protocolo clínico e diretriz terapêutica. Precisamos fortalecer essa política dentro do SUS.
Por Clarissa Pains/O Globo